Dandy-Walker sendromu

Dandy-Walker Sendromu doğumsal bir hastalık olup beyinde dördüncü ventrikül denilen bir boşluk ile beyinciği ilgilendirmektedir.Hastalık dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin doğuştan anormal genişlemesi, beyincikte iki beyincik yarımküresinin arasında yer alan ve vermis denilen bölümün yokluğu(agenezisi) veya gelişiminin geri kalması(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatasının arka boşluğunda bir kist oluşması ile karakterizedir. Ayrıca hidrosefali yani kafa içi basıncının artması ve kafatasının genişlemesi de eşlik edebilir.

Bu hastalığın dördüncü ventrikülün tavanını tutan jeneralize disembriyogenezis (yani anne karnında embriyo döneminde iken yetersiz gelişim) sonucu meydana geldiği düşünülmektedir. Ayrıca cerebellum u yani beyinciği oluşturan yarımküreler de yetersiz gelişim sonucu küçük kalmış ve kenara doğru itilmiştir. Hastaların %70 inde Luschka ve Magendie delikleri adı verilen ve beyin omurilik sıvısının beyin içinden omurilik kanalına boşalmasını sağlayan deliklerin doğuştan tıkalı olması sonucu hidrosefali oluşur.Yani boşalamayan beyin omurilik sıvısının kafaiçinde normalden fazla artar ve yaptığı basınç nedeni ile içinde dolaştığı kanalları yani ventrikülleri genişletir bunun sonucunda da kafaçevresi büyür ve kafaiçi basıncı artar.

Hastalık Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın belirtileri çoğunlukla erken çocukluk döneminde başlar. Başlıca belirtiler çocuğun nöro-motor ve zeka gelişiminin geri kalması ve baş çevresinde meydana gelen büyümedir. Bu, vücutta genel anlamda sinir sistemi ile kas-iskelet sisteminin birlikte, sistematik, yaşa uygun ve olması gereken gelişiminin geri kalması anlamına gelmektedir. Bunun sonucunda çocukta ileri yaşlara doğru anormal kas tonusu ve kasılmaları nedeni ile spastik vücut postürü yani spastisite ve zeka gelişiminde yetersizlik ortaya çıkmaktadır. Hastaların yaklaşık yarısında zeka gelişimi ve IQ düzeyi normal kalmaktadır.

Hastalık belirtileri hastalığı oluşturan anormalliklerin ağırlık derecesine bağlıdır. Bazı çocuklar hiçbir belirti görülmeden de belirli bir yaşa kadar gelebilirler. Hatta bazen erişkin yaşa kadar hastalık fark edilmemekte ve başka bir nedenle yapılan tetkiklerde tesadüfen ortaya çıkmaktadır.

Bazen tek hastalık belirtisi aile tarafından fark edilen baş çevresindeki anormal artış ve çocuğun başının giderek büyümesidir.

Erken çocukluk veya bebeklik döneminde fark edilmeyen hastalar ileri yaşlarda kafa içi basınç artışı belirtileri (kusma,sara türü nöbetler, huzursuzluk) veya beyincik fonksiyon bozukluğuna ait belirtiler(denge bozukluğu, sendeleme, ve gözlerde sağa sola bakışta anormal titremeler) ile başvurabilirler.

Dandy-Walker Sendromu ile birlikte bulunan anomaliler nelerdir?

Diğer önemli bir nokta da Dandy-Walker Sendromunun beyindeki diğer birtakım organların gelişim anomalileri ile birlikte olmasıdır. Örneğin corpus callosum(beyin birleşeği) denilen beyin yarım küreleri arasında iletişimi sağlayan organın doğuştan yokluğu veya yetersiz gelişmesi, yüz anomalileri kol, bacak ve parmakları ilgilendiren anomalilerle kalp anomalileri bunlardan bazılarıdır. Yani Dandy-Walker Sendromu olan bir çocukta ek olarak bu bozuklukların da bazıları görülebilmektedir.

Dandy-Walker Sendromunda Tedavi:

Bu hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte yapılabilecek şeyler hastalığın derecesi ile orantılı olarak değişebilmektedir.Eğer hidrosefali yani kafa içi boşluklardaki beyin omurilik sıvısının artması durumu yoksa hastalar sadece düzenli aralıklarla takip edilebilirler.Bazen hastaya shunt denilen beyin omurilik sıvısını karın boşluğuna akıtan bir cihaz takılarak kafa içi basıncının artması ve kafa çevresinin büyümesi engellenir. hastaların %50 sinde IQ normalin altındadır. Denge problemleri spastisite ve motor hareketlerin kontrolünde güçlük sıktır.Düzenli olarak fizik tedavi yapılması ve hastaların gelişim nörologları, beyin cerrahları ve fizyoterapistler tarafından düzenli olarak takip edilmeleri gereklidir.