Hangi test daha iyi?

Şu an için duyarlılık ve yalancı pozitif sonuçların daha az olması dolayısı ile ikili testin daha iyi olduğu söylenebilir. Son zamanlarda yayınlanan bir çalışmada Down Sendromu tarama testleri arasında yapılan bir karşılaştırmada en iyi test Ense kalınlığı+PAPP-A+dörtlü test kombinasyonu olarak yapılmıştır. Bu kombinasyonda Down sendromu saptama oranı %85 ve yalancı pozitiflik %0.8 olarak rapor edilmiştir. Ancak şu an için bu kadar geniş bir tarama önerilmemektedir.
 

İkili testte nöral tüp defektleri saptanmadığına göre başka bir teste gerek var mıdır?

İkili test yapılan ve sonucu normal olan hastalarda gebeliğin 16-20. haftalarında alfafetoprotein düzeylerine bakılarak nöral tüp defekti riskine bakılmalıdır.

Test sonuçları anormal ise ne yapılmalıdır?

Test sonuçları anormalse girişimsel tanı yöntemlerine geçilir. İkili test sonuçları anormalse koryon villus örneklemesi, erken amniosentez veya geç amniosentez yapılabilir. Üçlü test anormalse amniosentez yapılır.

İkili veya üçlü testin anormal olması bebeğin anormal olduğunu göstermez. İkili testi anormal olduğu için amniosentez yapılan her 30 hastadan 1 tanesinde ve üçlü testi anormal olduğu için amniosentez yapılan her 40 kadından bir tanesinde sonuç gerçek pozitif olarak saptanmaktadır.

Aslında bazı çalışmacılar üçlü testi anormal olan hastalarda ultrasonografik olarak bebek normal ise testte belirlenen riskin 2-3 kat azaldığını öne sürmekte ve amniosentez kararını yeni risk hesaplamasına göre vermektedir.

35 yaşından sonra testlere gerek var mıdır, direk amniosentez mi yapılmalıdır?

A.B.D'de 35 yaşın üzerindeki annelere rutin olarak amniosentez önerilmektedir, ancak hasta bunu redetme hakkına sahiptir. Bizde kliniğimizde 35 yaşın üzerindeki bütün hastalara amniosentez öneriyoruz. Ancak bu konuda önde gelen İngiltere'deki bir grup test sonuçları normal ve detaylı ultrasonografi sonuçları normal ise amniosentezi rutin olarak önermemektedir. Unutulmaması gereken test sonuçlarının ve detaylı ultrasonografi sonuçlarının normal olması Down Sendromunu %85-90 oranında ekarte etmektedir.

Tüp Bebek Gebeliklerde Taramada Bir Farklılık Var mıdır?

Tüp bebekte özellikle şiddetli erkek faktörü nedeniyle mikroenjeksiyon uygulanan hastalarda teorik olarak anomali oranının daha yüksek olması beklenir. Daha önce yayınlanan anomali oranında önemli bir farklılık rapor edilmemekle birlikte son çalışmalarda anomali oranında hafif bir artış olduğu görülmüştür. En azından teorik kaygılardan dolayı mikroenjeksiyon grubunda rutin koryon villus örneklemesi veya amniosentez gibi girişimsel tanı yöntemlerine başvurulması gerektiğini öne süren çalışmacılar bulunmaktadır. Ancak bu gebeliklerden uzun bir bekleme süresi sonunda elde edilmesi ve çiftlerin en küçük bir riski göz önüne almakta oldukça zorlanmaları nedeniyle bu testlerin rutin olarak yapılması son derece zordur. Bu nedenle bu hastalarda da normal gebeliklerde olduğu gibi kanda tarama testleri yapılmaktadır. Tüp bebek hastalarında kanda yapılan testlerde yalancı pozitiflik oranı daha yüksek olmakla birlikte girişimsel tanı yöntemlerine geçiş kriterleri açısından şu an için bir farklılık bulunmamaktadır.

Bu testler dışında duyarlılığı kesin olan bir test var mıdır?

Şu an için sonuçlar çok iyi olmamakla birlikte gebeliğin ilk üç ayında anne kanından elde edilen bebek hücrelerinden bebeğin kromozom yapısı belirlenebilmekte ve bu ilerisi için oldukça ümit verici görünmektedir.