Doğum öncesi tanı yöntemleri

Kız mı, erkek mi? Büyükanne gibi sarı saçlı mı, büyükbaba gibi yeşil gözlümü olacak? Babanın sesini mi annenin güzelliğini mi alacak? En önemlisi de bebeğim sağlıklı olacak mı? Yakın zamanlara dek bu sorular ancak bebek doğduktan sonra cevaplanabilirdi. Bugün ise doğum öncesi tanı yöntemleri ile döllenmeden altı hafta sonrası gibi erken zamanlarda bile yanıtlanabilmektedir.

Doğum öncesi tanı yöntemleri; çok düşük olan kalıcı riskleri nedeni ile herkese uygun değildir.

Bu yöntemler için en uygun adaylar:
 

	35 yaş üstündekiler
	genetik bir hastalığın taşıyıcısı olanlar yada ailesinde böyle bir hastalık öyküsü olanlar
	doğumsal sakatlığa yol açtığı bilinen kızamıkçık yada toksoplasmosis gibi bulaşıcı hastalıklara yakalanmış olanlar.
	Gelişmekte olan bebeklerine zararlı olacağından korkulan bazı madde yada maddelerle döllenmeden sonra karşılaşmış olanlar.
	Önceden doğumla sonlanmamış hamilelikleri yada doğum kusurları ile doğmuş bebekleri olanlar.

Şimdi kısaca bu yöntemleri tanıyalım:

AMNİYOSENTEZ

Bebeği çevreleyen amniyon sıvısından örnek alarak bebeğin hücrelerini, olası kimyasal maddeleri ve varsa mikrobik durumu incelemektir.

Uygulandığı durumlar:
 

	Anne 35 yaş üstündedir (bu yöntemin %80-90'ı ileri yaş gebeliklerde down sendromu riskini belirlemek için yapılır.)
	Genetik hastalığı, Down sendromlu bir bebeği olan yada aile öyküsü olan hamileliklerde
	Bebeğin akciğerlerinin olgunluk derecesini belirlemek için (erken doğum yaptırma söz konusu ise)
	Başka tarama testleri anormal sonuç verdiyse (annede serum alfa feto protein, ultrason, östrojen veya HCG tayini)

Amniyosentez ikinci üç ayda genellikle 16-18. haftada (en erken 14, en geç 20. haftada) yapılır. 25-35 gün içerisinde incelemeler sonuçlanır. Ayrıca hamileliğin son üç ayında akciğerlerin durumunu belirlemek için yapılır. Amniyosentez lokal anestezi eşliğinde ince bir iğne ile karın üzerinden rahme girilerek yapılır. Ultrason eşliğinde az bir miktar amniyon sıvısı alınır. Ultrason bebeği görüp ona zarar vermemeyi sağlar. Bu işlem 30 dakika kadar sürer. Bu işlem çok riskli olmayıp yüz uygulamadan birinde kadınların hafif vajinal kanama veya akıntısı olmaktadır. Akıntı bir iki gün içerisinde duracaktır ancak böyle durumlarda yatak istirahati ve yakın gözlem önerilir.

ULTRASON

Ultrason tekniğinin gelişimi doğum olayını daha kesin bir bilim haline getirdi. Bu teknik; röntgen ışın tehlikesi olmadan ses dalgalarının iç organlardan geçerken bir ekranda görselleşmesine dayanır. Aygıtın ekranı sayesinde bebeğinizi görebilir ve hatta bir fotoğrafını alabilirsiniz. Tabii o fotoğrafta bebeğinizi bir uzman yardımı olmadan tanımanız zor olabilir. Ultrason şu durumlarda uygulanır:
 

	Hamileliğin nasıl gittiğini ve kaçıncı ayında olduğunu belirlemek için
	Bir anormallikle ilgili olarak ortalamadan fazla risk veya merak varsa
	7. Haftadan sonra kesin hamileliği doğrulamak için
	amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi öncesinde bebeğin tam olarak yerini tespit etmek için
	14. haftada Dopler aygıtı ile kalp sesi hala alınamadı ise yada 22. haftada hala bebek hareketleri başlamadıysa bebeğin durumunu belirlemek için
	amniyon sıvısı miktarını ve plasentanın durumunu belirlemek için

Ultrason 5. haftadan sonra doğuma dek herhangi bir zaman yapılabilir. Karından veya vajinadan yapılabilir. Ağrısız ve risk taşımayan bir işlemdir. Aygıt bebeğin bedeninden geçen ses dalgalarını kayıt eder.

FETOSKOPİ

Işık ve mercekle donatılmış dürbüne benzer ince uzun bir araç, karın ve rahimde yapılan ince bir kesi ile amniyon kesesi içine sokulur, görüldüğü yerde bebeğin fotoğrafı çekilir. Aynı zamanda bu araçla bebeğin kan ve doku örnekleri alınabilir ve amniyosentez ile araştırılamayan bir çok hastalığın tanısı konulabilir. Bununla beraber yüksek riskli bir uygulama olduğundan yaygın kullanılmaz. Hamileliğin 16. haftasından sonra uygulanabilir. %3-%5 bebek kaybına yol açabilir.

ANNEDE SERUM ALFA-FETA-PROTEİN TARAMASI

Bebeğin ürettiği bir madde olan alfa feta proteinin kanda yada serumda yüksek bulunması; spina bifida (omurilik kanal açıklığı) yada anensefali (kafa kemiklerinin olmaması) gibi beyin omurilik kanalı olduğunu gösterir. Anormal derecede düşük olması ise Down sendromu yada başka kromozom kusuru riskinin arttığını düşündürür. Bu yalnızca tarama testidir ve anormal bir sonuç geldiğinde sorunun doğruluğunu kanıtlamak için başka testler gerekir.

Bu test 16-18. haftalarda yapılır. Anneden küçük bir kan örneği alınarak yapılan test bebek ve anne için bir risk taşımaz. Test yalnış pozitif bir sonuç verebilir yani gerçekte sonuç normal iken yüksek yada düşük gelebilir. Buda bize risk olduğunu düşündürebilir. Bu nedenle normal olmayan bir sonuç geldiğinde testin tekrarlanması istenir.

KORYONİK VİLLUS ÖRNEKLEMESİ (KVÖ)

Bebek kaynaklı yapılar olan koryonik villuslardan örnek alınır. Amniyosentezin yapılamadığı erken hamileliklerde faydalıdır. Eğer hamilelikte bir şeyler yolunda gitmiyorsa daha erken tanı ve daha erken kürtaj, anne için daha az travmatik olur. Amniyosentezin bize bir şeyler gösterdiği dönem (bu hamileliğin en erken 16. haftasına rastlar) gebelik sonlandırılması için geç bir dönemdir. KVÖ; rahim ağzından yada karından bir iğne ile girilerek yapılmaktadır. 10-12. haftalar arasında yapılabilir. Gelişmekte olan bebeğin tam bir genetik yapı tablosunu veren koryonik villüsler bebek kaynaklı yapılardır.

Ancak uygulamanın yapıldığı bazı tıp merkezlerinde bebekte kol ve bacak kusurlarına yol açtığı, ayrıca amniyosentezden daha fazla düşük riskine sahip olduğu bilinmektedir.

Gebelik takibi
Gebelik kontrolünde neler yapılır
Anne vücudunda oluşan değişiklikler
Prenantal tanı
Doğum öncesi rutin tanı yöntemleri